• Sunday July 21,2019

Ce are culoarea ochilor cu culoarea pielii?

Anonim

Prin Dienekes, interacțiunile dintre HERC2, OCA2 și MC1R pot influența fenotipul uman de pigmentare:

Pigmentarea umană este o trăsătură poligenă care poate fi formată prin diferite tipuri de interacțiuni gene-genă. Studii recente au arătat că efectele interactive între HERC2 și OCA2 pot fi responsabile pentru determinarea culorii ochiului albastru la om. Aici am efectuat un studiu de asociere a populației, examinând polimorfisme importante în cadrul genelor HERC2 și OCA2. Mai mult, punerea în comun a acestor rezultate cu datele de genotipare pentru MC1R, ASIP și SLC45A2 obținute pentru aceeași probă de populație am analizat, de asemenea, interacțiunile genetice potențiale care afectează variația ochiului, a părului și a culorii pielii. Rezultatele noastre au confirmat asocierea HERC2 rs12913832 cu culoarea ochilor și au arătat că acest SNP este de asemenea asociat semnificativ cu colorarea pielii și părului. De asemenea, sa concluzionat că OCA2 rs1800407 este asociat independent cu culoarea ochilor. În cele din urmă, utilizând diferite abordări, am putut demonstra că există o interacțiune între MC1R și HERC2 în determinarea culorii pielii și a părului în proba de populație studiată.

A existat recent o serie de studii care au arătat că markerii din jurul HERC2 & OCA2 pot explica aproximativ 3/4 din variația culorii ochilor albastru vs. brun la europeni. Genele sunt învecinate unul cu celălalt și există o haplotipă foarte lungă în această regiune la europeni (care ar putea indica o selecție clară). Am mai menționat mai devreme că variația în jurul acestor markere a fost corelată cu variația culorii pielii la europeni. În cele din urmă, o lucrare de câțiva ani în urmă a arătat o asociere foarte puternică între o variantă de OCA2 și diferența de culoare blondă față de culoare brună.


Faptul că aceleași gene controlează diferite cazuri de variație a pigmentării (la nivelul pielii, ochilor și părului uman) nu ar trebui să fie prea surprinzătoare. În plus, diferențele specifice de exprimare a țesuturilor sunt, de asemenea, interesante; indivizi precum Vanessa Williams au o piele mult mai inchisa decat orice european, dar ochii sunt la fel de palizi ca multi nord-europeni. Acest lucru se datorează, probabil, efectului depășit al variației în jurul valorii de HERC2-OCA2 în culoarea ochilor față de părul sau culoarea pielii. Nu sunt deloc surprins de efectele de interacțiune. Relația părului roșu cu MC1R este binecunoscută, dar variația în cauză este presupusă pe un fundal genetic european. Deși culoarea pielii pare a fi în mare parte aditivă și independentă în practică, întregul este în mare parte suma părților, există date care sugerează interacțiunea (de exemplu, epistasis) și dominația. Când vine vorba de culoarea ochilor și părului, pare posibil ca acest lucru să fie chiar mai mult (culoarea ochilor fiind cvasi-mendeliană). Arhitectura genetică trebuie privită cu mult mai mult în ceea ce privește capacitatea de a anticipa fenotipul din genotip.
Aici este o hartă a SNP HERC2 menționată mai sus din browserul de selecție HGDP:


Articole Interesante

Cyborg Bugs!  Cercetătorul controlează gandacii cu antenă radio

Cyborg Bugs! Cercetătorul controlează gandacii cu antenă radio

Ideea organismelor cibernetice, cunoscută sub numele de cyborgs, devine din ce în ce mai puțin ficțiune științifică și mai multă realitate. Cercetarea de la Cyborg a ajutat la "mersul paralizat, vorbirea mutei și revenirea la viață". Dar cyborgs nu trebuie întotdeauna să fie umani. Universitate

În timp ce unele părți ale SUA sunt umede și înghețate, sud-vestul este uscat și încă așteaptă să ajungă iarna

În timp ce unele părți ale SUA sunt umede și înghețate, sud-vestul este uscat și încă așteaptă să ajungă iarna

O arie largă în jurul regiunii Four Corners din sud-vestul SUA este acum în secetă severă - iar perspectivele de trei luni sunt sumbre În timp ce străzile din centrul orașului Boston au fost inundate și apoi înghețate ca urmare a ciclonei puternice de bombe care a împușcat Costul de Est al SUA, oamenii din SUA de Sud-Vest au fost fără îndoială întrebați când ar putea primi chiar și un mic gust de iarnă. Din 1 octombrie până

Purtătorii de păsări britanici au împărțit coșurile negre în două grupuri distincte genetic

Purtătorii de păsări britanici au împărțit coșurile negre în două grupuri distincte genetic

În pădurile din Germania trăiesc un număr mare de coșuri negre, o mică specie de păsări de cântătoare. Toate arată foarte asemănătoare, dar aparțin de fapt unor două grupuri distincte din punct de vedere genetic care devin din ce în ce mai disparate în timp. Pentru moment, cel mai bun mod de a le spune în afară este să aștepți iarnă. Pe măsură ce se răceș

O viață reală R2-D2 se îndreaptă spre spațiu

O viață reală R2-D2 se îndreaptă spre spațiu

Dacă ați fost fantezii despre o realitate Hal sau R2-D2, atunci visele tale sunt pe cale să se întâmple. Sau cel puțin, parțial. Centrul German de Aerospace a cerut producătorilor de aeronave Airbus și designerilor de inteligență artificială la IBM să creeze CIMON (Crew Interactive Mobile Companion), primul asistent de astronaut pe baza AI. CIMON, care

Explorarea lunilor pierdute ale sistemului nostru solar

Explorarea lunilor pierdute ale sistemului nostru solar

Marți, Jupiter a câștigat oficial 10-12 luni. Dar asta nu se face pentru zecile de luni pe care sistemul solar le-a pierdut în timp. Spre deosebire de recolta recentă, lungii lungi pierduți aveau o dimensiune destul de substanțială. Aceasta include chiar și câteva luni dispărute pentru Jupiter. Regele pl

Citirea ceasului corpului cu un calendar molecular, inspirat de flori

Citirea ceasului corpului cu un calendar molecular, inspirat de flori

Cât este ceasul? Acest lucru este ușor de verificat: uita-te doar la un ceas sau la un ceas. Ce oră este în interiorul corpului tău ? Asta eo intrebare mai grea. Organismul își păstrează timpul. Are un ceas "circadian" de 24 de ore care conduce creșterea și căderea multor molecule. Totul, de